Hans Tómas Björnsson fær 260 milljóna króna rannsóknarstyrk
Á dögunum fékk rannsóknarstofa Hans Tómasar Björnssonar, prófessors við Læknadeild Háskóla Íslands, 260 milljóna króna styrk (2 milljónir bandaríkjadala) til rannsókna á sjúkdómum þar sem stökkbreyting er í einum af þeim þáttum sem viðhalda svokölluðum utangenaerfðum (e. Mendelian disorders of the epigenetic machinery).
Rannsóknarstofan hefur sérstaklega einbeitt sér að rannsóknum á einum slíkum sjúkdómi, Kabuki-heilkenni, sem orsakast vegna taps á tveimur þáttum sem viðhalda ákveðnum utangenaerfðum. Kabuki-heilkenni veldur þroskaskerðingu, vaxtarskerðingu og truflun á ónæmiskerfinu. Sjúkdómnum var fyrst lýst fyrir um 40 árum en algengi hans er talið vera a.m.k. 1/30.000.
Hingað til hefur sú kenning verið viðtekin meðal vísindamanna að ekki sé hægt að lækna þroskaskerðingu eftir fæðingu en Hans Tómas og hans teymi telja rannsóknir sínar og fleiri benda til að sú kenning sé ekki rétt, að minnsta kosti ekki hvað varðar Kabuki-heilkennið. Þvert á móti sé mögulegt að meðhöndla þroskaskerðinguna. Lokatakmark Rannsóknarstofu Hans Tómasar er einmitt að þróa meðferð sem er örugg og dregur úr áhrifum sjúkdómsins.
„Þessi styrkur er mikill hvalreki fyrir okkur,“ segir Hans Tómas. „Styrkurinn gerir okkur kleift að halda áfram að einbeita okkur að Kabuki-heilkenninu. Við munum gera allt sem í okkar valdi er til að nýta styrkinn sem best til að auka þekkingu á heilkenninu og þróa meðferðarmöguleika við sjúkdómnum. Ólíkt flestum rannsóknarstyrkjum á Íslandi er þetta 5 ára styrkur sem gefur okkur möguleika að byggja upp öflugt teymi sem getur framkvæmt tímafrekar tilraunir til þess að skýra sjúkdómsorsakir í Kabuki-heilkennisins enn betur."
Rannsóknarstofa Hans Tómasar, sem nú í júlí hefur verið starfrækt í 10 ár, hefur verið í fremstu röð í rannsóknum á Kabuki-heilkenninu og þróað mögulegan meðferðarmöguleika sem stefnt er að fari í klínískar prófanir í lok árs 2022.
Styrkurinn sem Hans Tómas Björnsson og hans rannsóknarteymi fékk á dögunum kemur frá Louma G. Foundation sem er vísindasjóður í Kaliforníu sem einbeitir sér einkum að því að styrkja framúrskarandi rannsóknir á Kabuki-heilkenninu. Hingað til hafa styrkir sjóðsins einkum runnið til rannsókna í Bandaríkjunum en rannsóknir fyrir þennan ákveðna styrk verða hins vegar allar unnar á Íslandi.
Hans Tómas kom til starfa við Háskóla Íslands árið 2018 eftir að hafa unnið um árabil við Johns Hopkins háskólann í Baltimore þaðan sem hann lauk doktorsprófi í mannerfðafræði árið 2007. Þar lauk hann einnig sérfræðinámi í barnalækningum og klínískri erfðafræði og hafa áherslur hans í rannsóknum einkum verið á þessum sviðum með sérstaka áherslu á utangenaerfðir. Það eru umbreytingar á DNA eða nálægum prótínum sem hafa áhrif á pökkun þeirra í svokallað litni. Hans Tómas gegnir stöðu dósents í erfðafræði við Johns Hopkins samhliða prófessorstöðu við Læknadeild Háskóla Íslands og yfirlæknisstöðu í klínískri erfðafræði við Landspítala.
Rannsóknarteymi Hans Tómasar Björnssonar á Íslandi en rannsóknarstofan er til húsa að Sturlugötu 8 í Reykjavík. Hingað til hefur sú kenning verið viðtekin meðal vísindamanna að ekki sé hægt að lækna þroskaskerðingu eftir fæðingu en Hans Tómas og hans teymi telja rannsóknir sínar og fleiri benda til að sú kenning sé ekki rétt, að minnsta kosti ekki hvað varðar Kabuki-heilkennið. Þvert á móti sé mögulegt að meðhöndla þroskaskerðingunar.
Is it possible to treat intellectual disability after birth?
The case of the Kabuki Syndrome.
Hans Tómas Björnsson, prófessor við Læknadeild Háskóla Íslands, dósent við Johns Hopkins og yfirlæknir klínískrar erfðafræði við Landspítala, vinnur ásamt rannsóknarhópi sínum hér á landi og í Baltimore í Bandaríkjunum að því að skoða hvort mögulegt sé að meðhöndla þroskaskerðingu sem fylgir sjaldgæfum erfðasjúkdómi sem nefnist Kabuki-heilkenni. Hans og nemendur hans segja hér frá rannsóknum sínum.
