Rannsakar BRCA-gen í brjóstakrabbameinum karla

Fri, 28/01/2022 - 17:54 -- skb

Brjóstakrabbamein er algengasta krabbamein íslenskra kvenna en árlega greinast á þriðja hundrað kvenna með meinið hér á landi. Þessi tegund krabbameins finnst einnig hjá körlum en það er þó mun sjaldgæfara. Aðeins einn karl greinist á móti hverjum 100 konum. Engu að síður er mikilvægt að rannsaka brjóstakrabbamein í körlum og orsakir þess og það gerir Stefán Sigurðsson, prófessor við Læknadeild, ásamt innlendu og erlendu samstarfsfólki.

Stefán segir að markmið rannsóknarverkefnisins sé að rannsaka brjóstakrabbamein allra karla sem greinst hafa á Íslandi frá 1955-2018, alls 82 talsins. „Krabbameinsæxli verða skoðuð með tilliti til stökkbreytinga í DNA-viðgerðargenum og mynstur stökkbreytinga sem finnast í æxlum verða rannsökuð. Sérstök áhersla verður lögð á að skoða áhrif þeirra á krabbameinsáhættu og sjúkdómsframvindu,“ segir Stefán einnig um rannsóknina.

Stefán hefur á rannsóknarferli sínum lagt áherslu á líffræði krabbameina, myndun þeirra og þátt stökkbreytinga og DNA-skemmda í því ferli. „Hvernig frumur bregðast við skemmdum á erfðaefni og hvaða ferlar innan frumunnar eru virkjaðir við slíkar skemmdir. Það er mikilvægt að öðlast betri skilning á þessum ferlum því það leiðir til og er forsenda betri og sértækari meðferðarúrræða,“ segir Stefán sem er í hópi öflugra vísindamanna sem rannsaka krabbamein innan Lífvísindaseturs Háskóla Íslands.

Augu Stefáns og samstarfsfólks beinast ekki síst að stökkbreytingum í svokölluðum BRCA1- og BRCA2-genum, sem hafa verið töluvert í umræðunni, en slíkar stökkbreytingar tengjast aukinni hættu á krabbameinum í brjósti. „Þetta hefur mikið verið rannsakað hjá konum en lítið skoðað hjá körlum. Brjóstakrabbamein í körlum er mjög sjaldgæft og lítið rannsakað en engar rannsóknir hafa farið fram hérlendis síðastliðin 20 ár. Við höfum sérstakan áhuga á að skoða þátt BRCA2 í krabbameinum hjá þessum körlum,“ segir Stefán enn fremur.

Í rannsókninni skoðar vísindahópurinn bæði klínískar upplýsingar og raðgreinir einnig erfðaefni bæði í æxlunum og eðlilegum vef. Raðgreining snýst um að varpa ljósi á uppröðun byggingarefna erfðamengisins sem nefnast basar eða kirni. „Við skoðum einnig stökkbreytimynstur æxlanna sem gæti sagt til um uppruna þeirra, þ.e. hvaða viðgerðarleiðir í erfðaefninu eru ekki virkar, t.d. vegna stökkbreytinga í BRCA2.“

Stór hópur kemur að rannsókninni, bæði vísindamenn, krabbameinslæknar og meinafræðingar sem starfa innan Háskóla Íslands, Landspítala, Krabbameinsfélagsins og Krabbameinskrár ásamt erlendum samstarfsfélögum Stefáns við University of Pennsylvania. „Fyrstu niðurstöður eru komnar í hús en við erum að bíða eftir frekari niðurstöðum úr DNA-raðgreiningum. Eins og búist var við eru BRCA2-stökkbreytingar algengar en einnig finnast stökkbreytingar í öðrum genum sem taka þátt í viðgerð á erfðaefninu,“ segir Stefán enn fremur. 

Hlutverk vísindamanna er að leita svara við spurningum sem ekki hefur verið svarað áður og hér er á ferðinni rannsókn sem mun varpa betra ljósi á brjóstakrabbamein karla en nokkur tíma hefur verið gert hjá heilli þjóð. Ávinningur samfélagsins af rannsóknum sem þessum getur ekki síður verið mikill. „Hugsanlega getur þetta hjálpað til við meðferð við þessari tegund af krabbameini. Ef í ljós kemur að stór hluti æxlanna er með óvirka DNA- viðgerðarferla væri hægt að meðhöndla þau með sértækri lyfjameðferð,“ bendir Stefán á að lokum.

Fréttin birtist fyrst á aðalvef Háskóla Íslands

Þú ert að nota: brimir.rhi.hi.is