Varpa nýju ljósi á orsakasamband erfða og sjúkdóma

Tue, 18/09/2018 - 14:58 -- skb

Vísindamenn við Háskóla Íslands og Hjartavernd hafa varpað nýju ljósi á innbyrðis samspil próteina í blóðvökvanum sem endurspegla tengsl þeirra við sjúkdóma eins og hjartaáföll, sykursýki fullorðinna og offitu. Þetta er í fyrsta sinn sem slíkt hefur verið gert í heiminum og var greint frá þessum vísindaniðurstöðum í hinu virta tímariti Science sem kom út á dögunum. Greinin hefur vakið mikla athygli í vísindaheiminum.

Að rannsókninni standa vísindamennirnir dr. Valur Emilsson, gestaprófessor við Háskóla Íslands og yfirmaður kerfislíffræði Hjartaverndar, og dr. Vilmundur Guðnason, forstöðulæknir Hjartaverndar og prófessor við Læknadeild Háskóla Íslands, en hún byggist á greiningu á stóru safni próteina. Alls voru 4137 prótein skimuð í blóðvökva 5457 einstaklinga úr Öldrunarrannsókn Hjartaverndar sem er ein af ítarlegustu rannsóknum á öldruðum sem gerð hefur verið. Tengsl próteinanna voru könnuð við erfðir og langvinna sjúkdóma, nýgengi sjúkdóma og lifunarmöguleika. Þetta er stærsta safn próteina sem mælt hefur verið hingað til í mönnum og markar því rannsóknin ákveðin tímamót hvað það varðar.

Í greininni er í fyrsta skipti lýst innbyrðis samspili próteina í blóðvökvanum og hvernig þau mynda ólíka klasa margra próteina, sem endurspegla sértæka líffræðilega ferla og tengsl þeirra við sjúkdóma eins og hjartaáföll, sykursýki fullorðinna og offitu. Ólíkt þeim próteinklösum sem finnast í einstökum frumum og vefjum líkamans sýnir rannsóknin fram á að próteinin í hverjum klasa eru upprunnin úr mörgum ólíkum vefjum sem bendir til öflugrar samhæfingar milli ólíkra vefja og líffæra á stjórnun próteinanna. Próteinin gegna lykilhlutverki í öllum líffræðilegum ferlum mannsins, þau eru helstu skotmörk lyfja og hafa bein áhrif a meinferli sjúkdóms. Þess vegna býður rannsóknin upp á einstaka möguleika á að þróa ný úrræði við greiningu og meðhöndlun langvinnra sjúkdóma að sögn þeirra Vals og Vilmundar. 

„Þau gögn sem safnað hefur verið og sú aðferð sem hefur verið þróuð og greinin í Science fjallar um varpar nýju ljósi á orsakasamband erfða og sjúkdóms sem gerir okkur kleift að auðkenna þær líffræðilegu orsakir sem liggja að baki aukinni áhættu á því að þróa langvinna sjúkdóma,“ segja Vilmundur og Valur um mikilvægi rannsóknanna.  

Rannsóknin var unnin í samvinnu við lyfjafyrirtækið Novartis.  

Upplýsingar um greinina: 
Emilsson, V. et al. Co-regulatory networks of human serum proteins link genetics to disease. Science, doi:10.1126/science.aaq1327 (2018).

Þessi frétt birtist 11. september á vef Háskóla Íslands

Þú ert að nota: brimir.rhi.hi.is