Ný rannsókn sem sýnir snemmgreiningu á einstaklingi með transaldolasa skort með táknraðagreiningu.

Mon, 09/07/2018 - 10:41 -- skb

Rannsóknarhópur Hans Tómasar Björnssonar (Biomedical center/Landspítali Háskólasjúkrahúsi og McKusick-Nathans Erfðafræðistofnuninni í Baltimore) lýsir snemmgreiningu á einstaklingi með Transaldolasa skort með táknraðagreiningu. Þetta barn hafði fengið flensu og lifrarbilun þegar hann kom í rannsókn til læknis. Í ljós kom að hann hafði í fyrsta sinn á ævinni fengið lyfið acetaminophen (5 skammta) en þessir einstaklingar eru afar viðkvæmir fyrir þessu lyfi. Eftir að hann var tekinn af acetaminopheni og settur á N-Acetylcysteine (lyf sem hjálpar lifur að afeitra ýmis efni, Mynd, hægri öxull) lagaðist lifrarbilunin og AFP mæling var orðin algjörlega eðlileg ári síðar (Mynd, vinstri öxull). Hins vegar fara flestir ógreindir einstaklingar með þetta heilkenni í lifrabilun og þurfa snemma að fara í lífrarlíffæraflutning. Þetta er dæmi um sjúkdóm sem afar mikilvægt er að greina snemma svo hægt sé að forðast lyf eins og acetaminophen sem flestir nota einhverntíma á lífsleiðinni.

Heimild: Lee-Barber J, English TE, Britton JF, Sobreira N, Goldstein J, Valle D, Bjornsson HT. Apparent Acetaminophen Toxicity in a Patient with Transaldolase Deficiency. JIMD Rep. 2018 Jun 20. doi: 10.1007/8904_2018_116.

Þú ert að nota: brimir.rhi.hi.is